Arbeitsgemeinschaft für Gen-Diagnostik e.V.
Für die meisten genetisch bedingten Erkrankungen kennen wir mittlerweile die molekulare Ursache. Trotzdem dauert es immer noch zu viele Jahre, bis die Diagnose bei einem Patienten mit einer seltenen Erkrankung gestellt ist.
Wir sind der Überzeugung, dass sich Erkrankungen schneller diagnostizieren und damit auch therapieren lassen, je besser die Öffentlichkeit informiert ist.
Die Arbeitsgemeinschaft für Gen-Diagnostik e. V. möchte daher die wissenschaftlichen Erkenntnisse der Genomforschung insbesondere durch Gedanken- und Technologieaustausch vermitteln und den wissenschaftlichen Nachwuchs fördern. Die AGD befasst sich ferner auch mit ethischen, rechtlichen und sozialen Problemen, die sich aus der Anwendung molekularbiologischer Verfahren für den Menschen ergeben können.
Zwei Instrumente der AGD sind hierbei von besonderer Bedeutung, die Jahrestagung und das Projekt GestaltMatcher.
Die Jahrestagungen der AGD widmen sich Themen, die besonderes Potenzial haben, die Diagnostik und Therapie zu verbessern. Seit 2020 führt die AGD ihre Jahrestagung neben einer Präsenzveranstaltung auch virtuell durch und stellt die Inhalte der breiten Öffentlichkeit zur Verfügung.
Bei GestaltMatcher handelt es sich um eine künstliche Intelligenz (KI), die bei der Differentialdiagnostik unterstützen kann, indem sie klinische Text- und Bilddaten wie zum Beispiel Porträtfotos analysiert. GestaltMatcher ist Open Source und die AGD hilft dabei, Daten für Training oder Tests zu kurieren.
